Хромосомні хвороби. Продовження.

У лабораторії вчений уважно роздивляється в мікроскоп одну-єдину клітину, взяту у тигра. І лише по одній-єдиній клітинці з впевненістю визначає, що це зовсім не тигр, а тигриця. Фокус? Інтуїція? Ні, не те, не інше. Знання! У 1949 році двом вченим, Бару і Бертраму, вдалося знайти ще одну нову «частинку» в ядрі клітини. Досліджуючи нервові клітини кішок, вони помітили, що у всіх самок в клітинах, пофарбованих аніліновими, фарбами, спостерігалася темна плямочка, яка у самців відсутня. Саме по цій цятці можна безпомилково встановити стать тварини.

За здатність добре забарвлюватися аніліновими фарбами плямочку і назвали статевим хроматином. А коли розібралися в природі темної плямочки, то вона виявилася не чим іншим, як однієї з хромосом останньої, ненумерованої пари. На відміну від перших 22 пар двадцять третя неоднакова у чоловіків і жінок. Тому на конференції в Денвері її зареєстрували не під 23-м номером, а під латинськими літерами «ікс» і «ігрек».

У жіночих клітинах ця пара хромосом однакова; X і X. А в чоловічих лише одна хромосома, X, а друга не схожа на неї і позначається буквою У.

У людей статеві хромосоми виявлені недавно. У комах ж (їх хромосоми великі і нечисленні, а тому їх легше вивчати) вони відомі ще з 1913 року. Давно було відомо і те, що в незрілих статевих клітинах комах – саме в незрілих! – механізм розщеплення статевих хромосом підчас порушується. При первинному розподілі хромосоми не розходяться. У зрілої статевої клітини залишається, таким чином, зайва Х-хромосома. Після запліднення в зародковій клітині збираються цілих три Х-хромосоми. Точно такий же «надкомплектний» набір хромосом зберігається в кожній клітині тварини. Таких в достатку «начинених» Х-хромосомами мух вчені назвали «винятковими особинами».

А чи не можуть подібні ж порушення проявитися у людини? І до чого вони призведуть?
Вчені почали пошук.

ЗАЙВА ХРОМОСОМА

Результати досліджень були настільки несподіваними, що вразили навіть самих «мисливців за хромосомами». Люди із зайвими хромосомами в клітинах існують, але, як правило, вони страждають яким-небудь захворюванням.

Коли піддали аналізу клітини чоловіків, страждаючих хворобою Кляйнфельтера (рідкісне захворювання, яке у жінок взагалі не зустрічається), то переконалися, що хромосом у них не 46, а на одну більше, причому зайвою виявилася жіноча хромосома. Повний набір статевих хромосом можна позначити в цьому випадку XXY. Це відразу пояснило лікарям багато ендокринних розладів, що спостерігаються при хворобі Кляйнфельтера…

Ще в 1866 році англійський невропатолог Лангдон Даун описав вроджену хворобу, що вражає в середньому одного з 650 новонароджених. Хворі діти відрізнялися від здорових, крикливих немовлят своєї млявістю, товстим, неповоротким язиком, розплющеним носом, вузькими щілинами очей. По імені автора, який описав хворобу, підручники досі називають її хворобою Дауна.

Ціле століття хворобу Дауна вважали результатом пошкодження плоду під час вагітності. Проте дослідження французького вченого Жерома Лежена відкрили справжню причину хвороби. Лежен переглянув безліч клітин, взятих у хворих дітей, і в кожній з них знайшов рівно на одну хромосому більше, ніж потрібно. Не 46, а 47.

Цього разу статеві хромосоми були ні причому. Нерозщепленою виявилася 21-я пара. Так завдяки Лежену хвороба знайшла свою нову назву і відтепер стала іменуватися «трисомія».

Пошуки тривали. У клітинах у деяких жінок були виявлені, наприклад, не дві Х-хромосоми, а три – XXX. Більшість цих жінок є психічно хворими і безплідними. Існують і чоловіки з двома зайвими жіночими хромосомами – XXXY. Всі ці відкриття привели до висновку, що будь-яка «поломка» в механізмі передачі спадкових ознак, нерозщеплення будь-якої пари хромосом в статевих клітинах батька чи матері чреваті неприємностями для потомства. Так в медицині відкрилася нова глава, яку назвали «Хромосомні хвороби».

ФІЛАДЕЛЬФІЙСЬКІ ХРОМОСОМИ

Історія з 21-й парою, на жаль, не закінчилася на хворобі Дауна. Група дослідників з Філадельфії, яка вивчала лейкоцити – білі кров’яні клітини – у хворих злоякісним захворюванням крові – міелолейкозом, виявила закономірно повторюваний у всіх хворих дефект: одна з хромосом 21-ї пари була коротша за іншу. Невелика навіть у здорових, вона була зовсім маленькою у хворих міелолейкозом.

За місцем знахідки хромосому назвали «філадельфійською». Міелолейкоз – порівняно рідкісне захворювання. Тому природно було припустити, що порушення цілісності хромосом і є причина недуги. При хронічному міелолейкозі клітини кісткового мозку, в яких відбувається кровотворення, викидають русло крові замість еритроцитів і лейкоцитів незрілі «напівфабрикати». «Ламається» ритм виробництва клітин в кістковому мозку. Він стає надзвичайно швидким. Але це виробництво випускає брак: незліченна безліч білих клітин крові має одну і ту ж змінену хромосому. Отже, ще раніше подібна зміна відбулася в кровотворящих клітинах кісткового мозку. Однак важко допустити ймовірність того, що однакові зміни хромосомного комплексу виникли одночасно в декількох клітинах. Ймовірно, вона відбулася лише в одній клітині, але ця зміна вивільнила її з-під регулюючого впливу організму і послужила причиною прискореного темпу кровотворення.

ЯК ЖЕ ЇХ ЛІКУВАТИ!

Отже, досі було відомо, що існують вірусні, мікробні, травматичні, застудні, обмінні… і так далі і тому подібні хвороби. Тепер ще хромосомні… Чи не занадто багато для людства? Як же їх лікувати або попереджати?

У медицині існує термін «емпіризм». Багато захворювань до пори до часу лікують лише на підставі багатовікового лікарського досвіду, так як збагнути природу хвороби вдається далеко не відразу. Але як тільки ця природа з’ясована, боротися з хворобою стає незрівнянно легше.

Хромосомні хвороби у наш час починають виділятися в чітко окреслену групу захворювань. Для їх діагностики медицина вже зараз володіє точними методами. Достатньо взяти будь-яку клітину, скажімо, клітину слизової оболонки рота, і, попередньо пофарбувавши її, подивитися під мікроскопом. Складніше справа з методами лікування. Адже в кожному випадку потрібно знати основоположні причини хвороби.

Нещодавно, наприклад, два австралійських дослідника, які зайнялися поглибленим вивченням хвороби Дауна – трисомії, встановили, що її, мабуть, може викликати інфекція. Вчені поки не знають, яка саме. Але якщо вдасться встановити вид мікроорганізмів або вірусів, що вражають статеві клітини, то щеплення зможуть убезпечити майбутню матір від народження хворої дитини.

У попередженні хромосомних хвороб величезна роль відводиться медико-генетичним консультаціям. Вже зараз у ряді випадків можна попередити подружжя – майбутніх батьків – про можливість появи хворої дитини. Широка мережа консультацій проводиться, наприклад, в Японії, де високий відсоток шлюбів між родичами, що погано позначається на потомстві.

Подальше пізнання хромосомних хвороб безсумнівно, підкаже і шляхи їх лікування. Це – справа майбутнього!

Автор: Ю. Шишина.