Хромосомные болезни. Продолжение.

В лаборатории ученый внимательно разглядывает в микроскоп одну-единственную клетку, взятую у тигра. И лишь по одной-единственной клеточке с уверенностью определяет, что это вовсе не тигр, а тигрица. Фокус? Интуиция? Нет, ни то, ни другое. Знание! В 1949 году двум ученым, Бару и Бертраму, удалось найти еще одну новую «частицу» в ядре клетки. Исследуя нервные клетки кошек, они заметили, что у всех самок в клетках, окрашенных анилиновыми, красками, наблюдалось темное пятнышко, которое у самцов отсутствовало. Именно по этому пятнышку можно безошибочно установить пол животного.

За способность хорошо окрашиваться анилиновыми красками пятнышко и назвали половым хроматином. А когда разобрались в природе темного пятнышка, то оно оказалось не чем иным, как одной из хромосом последней, ненумерованной пары. В отличие от первых 22 пар 23-я неодинакова у мужчин и женщин. Поэтому на конференции в Денвере ее зарегистрировали не под 23-м номером, а под латинскими буквами «икс» и «игрек».

В женских клетках эта пара хромосом одинакова; X и X. А в мужских лишь одна хромосома, X, а вторая не похожа на нее и обозначается буквой У.

У людей половые хромосомы обнаружены недавно. У насекомых же (их хромосомы крупные и немногочисленные, а потому их легче изучать) они известны еще с 1913 года. Давно было известно и то, что в незрелых половых клетках насекомых — именно в незрелых! — механизм расщепления половых хромосом подчас нарушается. При первичном делении хромосомы не расходятся. В зрелой половой клетке остается, таким образом, лишняя Х-хромосома. После оплодотворения в зародышевой клетке собираются целых три Х-хромосомы. Точно такой же «сверхкомплектный» набор хромосом сохраняется в каждой клетке развивающегося животного. Таких в изобилии «начиненных» Х-хромосомами мух ученые назвали «исключительными особями».

А не могут ли подобные же нарушения проявиться у человека? И к чему они приведут?
Ученые начали поиск.

ЛИШНИЕ ХРОМОСОМЫ

Результаты исследований были столь неожиданными, что поразили даже самих «охотников за хромосомами». Люди с лишними хромосомами в клетках существуют, но, как правило, они страдают каким-либо заболеванием.

Когда подвергли анализу клетки мужчин, страдающих болезнью Кляйнфельтера (редкое заболевание, которое у женщин вообще не встречается), то убедились, что хромосом у них не 46, а на одну больше, причем лишней оказалась женская хромосома. Полный набор половых хромосом можно обозначить в этом случае XXY. Это сразу объяснило врачам многие эндокринные расстройства, наблюдаемые при болезни Кляйнфельтера…

Еще в 1866 году английский невропатолог Лангдон Даун описал врожденный недуг, поражающий в среднем одного из 650 новорожденных. Больные дети отличались от здоровых, крикливых младенцев своей вялостью, толстым, неповоротливым языком, расплющенным носом, узкими щелками глаз. По имени автора, описавшего болезнь, учебники до сих пор называют ее болезнью Дауна.

Целое столетие болезнь Дауна считали результатом повреждения плода во время беременности. Однако исследования французского ученого Жерома Лежена открыли истинную причину болезни. Лежен просмотрел множество клеток, взятых у больных детей, и в каждой из них нашел ровно на одну хромосому больше, чем нужно. Не 46, а 47.

На сей раз половые хромосомы были ни причем. Нерасщепленной оказалась 21-я пара. Так благодаря Лежену болезнь обрела свое новое название и отныне стала именоваться «трисомия».

Поиски продолжались. В клетках у некоторых женщин были обнаружены, например, не две Х-хромосомы, а три — XXX. Большинство этих женщин психически больны и бесплодны. Существуют и мужчины с двумя лишними женскими хромосомами — XXXY. Все эти открытия привели к выводу, что любая «поломка» в механизме передачи наследственных признаков, нерасщепление любой пары хромосом в половых клетках отца или матери чреваты неприятностями для потомства. Так в медицине открылась новая глава, которую назвали «Хромосомные болезни».

ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА

История с 21-й парой, увы, не закончилась на болезни Дауна. Группа исследователей из Филадельфии, изучавших лейкоциты — белые кровяные клетки — у больных злокачественным заболеванием крови — миэлолейкозом, обнаружила закономерно повторявшийся у всех больных дефект: одна из хромосом 21-й пары была короче другой. Небольшая даже у здоровых, она была совсем коротышкой у больных миэлолейкозом.

По месту находки хромосому назвали «филадельфийской». Миэлолейкоз — сравнительно редкое заболевание. Поэтому естественно было предположить, что нарушение целостности хромосом и есть причина недуга. При хроническом миэлолейкозе клетки костного мозга, в которых происходит кроветворение, выбрасывают русло крови вместо эритроцитов и лейкоцитов незрелые «полуфабрикаты». «Ломается» ритм производства клеток в костном мозгу. Он становится необычайно быстрым. Но это производство выпускает брак: бесчисленное множество белых клеток крови имеет одну и ту же измененную хромосому. Следовательно, еще раньше подобное изменение произошло в кровотворящих клетках костного мозга. Однако трудно допустить вероятность того, что одинаковые изменения хромосомного комплекса возникли одновременно в нескольких клетках. Вероятно, оно произошло лишь в одной клетке, но это изменение высвободило ее из-под регулирующего влияния организма и послужило причиной ускоренного темпа кровотворения.

КАК ЖЕ ИХ ЛЕЧИТЬ!

Итак, до сих пор было известно, что существуют вирусные, микробные, травматические, простудные, обменные… и так далее и тому подобные болезни. Теперь еще хромосомные… Не слишком ли много для человечества? Как же их лечить или предупреждать?

В медицине существует термин «эмпиризм». Многие заболевания до поры до времени лечат лишь на основании многовекового врачебного опыта, так как постичь природу болезни удается далеко не сразу. Но как только эта природа выяснена, бороться с болезнью становится несравненно легче.

Хромосомные болезни в наше время начинают выделяться в четко очерченную группу заболеваний. Для их диагностики медицина уже сейчас располагает точными методами. Достаточно взять любую клетку, скажем, клетку слизистой оболочки рта, и, предварительно окрасив ее, посмотреть под микроскопом. Сложнее дело с методами лечения. Ведь в каждом случае нужно знать основополагающие причины болезни.

Недавно, например, два австралийских исследователя, занявшиеся углубленным изучением болезни Дауна — трисомии, установили, что ее, по-видимому, может вызвать инфекция. Ученые пока не знают, какая именно. Но если удастся установить вид микроорганизмов или вирусов, поражающих половые клетки, то прививки смогут обезопасить будущую мать от рождения больного ребенка.

В предупреждении хромосомных болезней огромная роль отводится медико-генетическим консультациям. Уже сейчас в ряде случаев можно предупредить супругов — будущих родителей — о возможности появления больного ребенка. Широкая сеть консультаций проводится, например, в Японии, где высок процент плохо сказывающихся на потомстве браков между родственниками.

Дальнейшее познание хромосомных болезней несомненно, подскажет и пути их излечения. Это — дело будущего!

Автор: Ю. Шишина.