Хромосомні хвороби

Хромосома

Часто нарікають, що наше життя коротке. Однак у порівнянні з іншими живими організмами людина живе досить довго, поступаючись в довголітті лише деяким з них. Але окремі клітини, які складають наш організм, існують дуже недовго – кілька місяців, навіть днів, а часом і годин. Життєвий шлях кожного з нас, що почався з народження однієї клітини, триває багато років лише тому, що ця клітина, як і похідні від неї, безперервно розмножується, ділиться. За сучасними поглядами, в основі процесу клітинного поділу лежить відтворення молекул ДНК, що містять в собі генетичну інформацію. У період поділу клітини ці молекули утворюють компактні подовжені тільця – хромосоми.

Число хромосом у живих організмів, постійне для кожного виду, змінюється в широких межах. У деяких червів, наприклад, їх всього два, а у простих – до трьохсот. З тих пір, як хромосоми були вперше виявлені, пройшло більше ста років, але точна їх кількість у людини довго залишалася невідомою. Фон Хансеман в 1891 році оголосив, що їх рівно 24, в 1900 році Більнокс переправив 24 на 32, Пейтнер в 1921 році не сумнівався, що встановив нарешті істину, нарахувавши 48. (Відкрийте енциклопедію 1958 року видання, на її сторінках ви знайдете цю цифру – 48 хромосом.)

У 1956 році зі Швеції прийшло нове повідомлення. Дослідники Лівак і Тжіо стверджували, що в клітинах людини не 48, а 46 хромосом. Численні перевірки, вжиті негайно в різних країнах, підтвердили, що шведи мають рацію. Зараз ніхто вже більше не сумнівається в тому, що в будь-якій клітині нашого тіла – будь то гіллястий нейрон або клітина шкіри – міститься рівно 46 хромосом. Точніше, 23 пари, неоднакові за розміром і формою.

Міжнародна конференція, яка зібралася в Денвері в 1960 році, підбила підсумок всім дослідженням і розробила систему класифікації хромосом людини. Кожна пара, починаючи від самих довгих і кінчаючи зовсім коротенькими, була зареєстрована і пронумерована від 1 до 22. Лише про двадцять третю пару довелося говорити особливо. Але про це дещо пізніше.

ЯК ДІЛИТЬСЯ КЛІТИНА

Процес поділу клітини займає близько години. Ядерна оболонка в цей момент найчастіше розпадається, ДНК, доти розподілена в ядрі у вигляді ниток, утворює хромосоми, які збираються в центрі, у «екватора» клітини. Кожна з них подвоюється, і 92 сестринські половинки розходяться до протилежних полюсів клітини. Остання, у свою чергу, перетягується посередині і ділиться на дві абсолютно однакові клітини. Протягом нашого життя цей процес повторюється багаторазово.

Однак існують в організмі клітини, зовсім відмінні від інших за механізмом поділу. Це статеві клітини. У них хромосоми поводяться по-іншому. Замість того, щоб розщепнутися надвоє, пари сходяться до екватора і, не подвоюючи, а лише іноді помінявшись місцями, розходяться до полюсів. У кожного полюса в зрілої статевої клітини їх виявляється, таким чином, не 46, а 23, тобто половинний набір.

У половинному наборі парність хромосом порушується: тут присутній лише один представник кожної пари. Але вона відновлюється після злиття чоловічої і жіночої статевих клітин. Запліднена яйцеклітина, з якої виростає потім людина, отримує половину набору хромосом від матері і половину від батька. Слід підкреслити, що кожна з 23 пар батьківських і 23 пар материнських хромосом, у свою чергу, – утворилася колись з половини материнських і половини батьківських (в даному випадку вони фігурують вже як «дідусеві» і «бабусині»). І тому, хоча в кожній парі хромосоми однакові за величиною, формою і в основному за функціями, різниця між ними, безумовно, є.

З цього можна зрозуміти, що вже тоді, коли набір з 46 хромосом в статевих клітинах ділиться надвоє, між ними відбувається перерозподіл різноманітних спадкових ознак – рекомбінація їх, як кажуть генетики.

Зрілі статеві клітини у одної і тої ж людини вже глибоко індивідуальні за своєю природою. Ось чому в одних і тих же батьків діти майже ніколи не можуть бути абсолютно схожими один на одного.

РАЗЮЧА ПОДІБНІСТЬ

Щорічно в Америці збирається багатолюдний з’їзд. Частина делегатів прибуває сюди в ошатних дитячих колясках. Інші ледве бредуть, спираючись на старечий посох. Серед присутніх люди різного віку, від малого до великого. Право участі не залежить ні від віку, ні від переконань, ні від майнового цензу. Воно надається тільки істинним близнюкам. Разом з одним делегатом неодмінно приїжджає і його двійник, найчастіше в такому ж точно костюмі…

близнюки

Подібність близнюків, яких можуть плутати навіть власні батьки, зберігається часто до глибокої старості. Вона здавна займає уяву поетів і художників, Хто не знає, наприклад, шекспірівської «Комедії помилок»? Ця схожість здавна займає і вчених. Але лише недавно вони почали розкривати «секрет двійнят».

Далеко не завжди одночасно народжені діти, яких називають близнюками, так дивно схожі. Гемеллологи (гемеллологія – наука про близнюків) розрізняють тому «істинних» і «несправжніх» близнюків.

«Істинними» вони називають тільки тих, які походять з однієї і тієї ж яйцеклітини, яка в силу якихось причин вже після запліднення розпалася на дві. Дітей же, що народилися одночасно, але виросли з різних зародкових клітин, називають «несправжніми» близнюками. По суті, це просто брати і сестри, але одного віку, в чому ж секрет подібності «істинних» близнюків? Якраз в однаковості спадкових ознак. У «істинних», однояйцевих близнюків комплект хромосом так само однаковий, як у двох сусідніх клітин одної і тої ж людини. Ось чому, до речі, у таких близнюків відсутній «бар’єр тканинної несумісності», який досі заважає хірургам пересаджувати орган, взятий у людини, іншій людині. У близнюків такі операції вдаються. Добре відомі, наприклад, успішні пересадки нирки одного з «істинних» близнюків іншому!

Близнюки не тільки схожі зовні, але часто страждають одними і тими ж захворюваннями. Якщо один з них народжується альбіносом, то й інший з’являється на світ з позбавленим пігменту білим волоссям. Мимоволі напрошується припущення, що в їх «спадковий код» вкрадається одна і та ж «помилка».

Далі буде.

Автор: Ю. Шишина.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *