Хромосоми

Визначення

Хромосоми являють собою нуклеопротеїдні структури еукаріотичної клітини, в яких зберігається велика частина спадкової інформації. Завдяки своїй спроможності до самовідтворення, саме хромосоми забезпечують генетичний зв’язок поколінь. Хромосоми утворюються з довгої молекули ДНК, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація чи то про людину, тварину, рослину чи будь-яку іншу живу істоту.

Морфологія хромосом пов’язана з рівнем їх спіралізації. Так, якщо під час стадії інтерфази хромосоми максимально розгорнуті, то з початком ділення хромосоми активно спіралізуються і коротшають. Свого максимального укорочення і спіралізації вони досягають під час стадії метафази, коли відбувається формування нових структур. Ця фаза найбільш зручна для вивчення властивостей хромосом, їх морфологічних характеристик.

Історія відкриття

Ще в середині позаминулого XIX століття багато біологів вивчаючи в мікроскопі будову клітин рослин і тварин, звернули увагу на тонкі нитки і найдрібніші кільцеподібні структури в ядрі деяких клітин. І ось німецький вчений Вальтер Флемінг застосувавши анілінові барвники для обробки ядерних структур клітини, що називається «офіційно» відкриває хромосоми. Точніше виявлену речовину було названо «хроматид» за її здатність до фарбування, а термін «хромосоми» в ужиток трохи пізніше (в 1888 році) ввів ще один німецький учений Генріх Вайлдер. Слово «хромосома» походить від грецьких слів «chroma» – колір і «somo» – тіло.

Хромосомна теорія спадковості

Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їх відкритті, так в 1901-1902 роках американські вчені Вілсон і Сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на подібність у поведінці хромосом та менделевських факторів спадковості – генів. В результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме через них з покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація.

У 1915-1920 роках участь хромосом у передачі генів була доведена на практиці в цілій серії дослідів, зроблених американським вченим Морганом та співробітниками його лабораторії. Їм вдалося локалізувати в хромосомах мухи-дрозофіли кілька сотень спадкових генів і створити генетичні карти хромосом. На основі цих даних була створена хромосомна теорія спадковості.

Будова

Будова хромосом різниться в залежності від виду, так метафазна хромосома (утворюється в стадії метафази при мітозному поділі клітини) складається з двох поздовжніх ниток – хроматид, які з’єднуються в точці, іменованої центромерою. Центромера – це ділянка хромосоми, яка відповідає за розбіжність сестринських хроматид у дочірні клітини. Вона ж ділить хромосому на дві частини, названі коротким і довгим плечем, вона ж відповідає за поділ хромосоми, так як саме в ній міститься спеціальна речовина – кінетохор, до якої кріпляться структури веретена поділу.

Тут на картинці показана наочна будова хромосоми: 1. хроматиди, 2. центромера, 3. коротке плече хроматид, 4. довге плече хроматид. На кінцях хроматид розташовуються теломери, спеціальні елементи, які захищають хромосому від пошкоджень і перешкоджають злипанню фрагментів.

Форми і види

Розміри хромосом тварин і рослин значно різняться: від часток мікрона до десятків мікрон. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать в діапазоні від 1,5 до 10 мікрон. В залежності від виду хромосоми відрізняються і її здатності до фарбування. В залежності від розташування центромери розрізняють такі форми хромосом:

• Метацентричні хромосоми, для яких характерно серединне розташування центромери.
• Субметацентричні, для них характерно нерівномірне розташування хроматид, коли одне плече більш довге, а друге більш коротке.
• Акроцентричні або паличкоподібні. У них центромера розташована практично в самому кінці хромосоми.

Функції

Основні функції хромосом, як для тварин, так і для рослин і взагалі всіх живих істот – передача спадкової, генетичної інформації від батьків до дітей.

Набір хромосом

Значення хромосом настільки велике, що їх кількість в клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерну ознаку того чи іншого біологічного виду. Так, наприклад, у мухи-дрозофіли в наявності 8 хромосом, у мавп – 48, а хромосомний набір людини становить 46 хромосом.

У природі існує два основних типи набору хромосом: одиночний або гаплоїдний (міститься в статевих клітинах) і подвійний або диплоїдний. Диплоїдний набір хромосом має парну структуру, тобто вся сукупність хромосом складається з хромосомних пар.

Хромосомний набір людини

Як ми вже написали вище, клітини людського організму містять 46 хромосом, які об’єднані в 23 пари. Всі разом вони і складають хромосомний набір людини. Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є загальними як для чоловіків, так і для жінок, і лише 23 пара статевих хромосом – різниться у різних статей, вона ж визначає статеву належність людини. Сукупність всіх пар хромосом також називається каріотипом.

Такий вигляд має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара відрізняється, у чоловіків вона складається з пари умовних X і Y статевих хромосом, в той час як у жінок в наявності дві хромосоми Х.

Аналогічну структуру хромосомного набору мають і всі тварини, тільки кількість нестатевих хромосом у кожного з них своя.

Генетичні хвороби, пов’язані з хромосомами

Порушення в роботі хромосом, або навіть сама їх неправильна кількість є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдром Дауна з’являється через наявність зайвої хромосоми в хромосомному наборі людини. А такі генетичні хвороби як дальтонізм, гемофілія викликані збоями в роботі наявних хромосом.

Автор: Павло Чайка, головний редактор журналу Пізнавайка

При написанні статті намагався зробити її максимально цікавою, корисною та якісною. Буду вдячний за будь-який зворотний зв'язок та конструктивну критику у вигляді коментарів до статті. Також Ваше побажання/питання/пропозицію можете написати на мою пошту pavelchaika1983@gmail.com або у Фейсбук.

Сторінка про автора

Ця стаття доступна англійською – Chromosomes.