Хромосомные болезни

Хромосома

Часто сетуют, что наша жизнь коротка. Однако в сравнении с другими живыми организмами человек живет достаточно долго, уступая в многолетии лишь немногим из них. Но отдельные клетки, составляющие наш организм, существуют очень недолго — несколько месяцев, даже дней, а подчас и часов. Жизненный путь каждого из нас, начавшийся с рождения одной клетки, длится многие годы лишь потому, что эта клетка, как и производные от нее, беспрерывно размножается, делится. По современным взглядам, в основе процесса клеточного деления лежит воспроизведение молекул ДНК, заключающих в себе генетическую информацию. В период деления клетки эти молекулы образуют компактные удлиненные тельца — хромосомы.

Число хромосом у живых организмов, постоянное для каждого вида, изменяется в широких пределах. У некоторых червей, например, их всего две, а у простейших— до трехсот. С тех пор, как хромосомы были впервые обнаружены, прошло более ста лет, но точное их количество у человека долго оставалось неизвестным. Фон Хансеман в 1891 году объявил, что их ровно 24, в 1900 году Бильнокс переправил 24 на 32, Пейтнер в 1921 году не сомневался, что установил наконец-то истину, насчитав 48. (Откройте энциклопедию 1958 года издания, на ее страницах вы найдете эту цифру — 48 хромосом.)

В 1956 году из Швеции пришло новое сообщение. Исследователи Левак и Тжио утверждали, что в клетках человека не 48, а 46 хромосом. Многочисленные проверки, предпринятые тотчас в различных странах, подтвердили, что шведы правы. Сейчас никто уже более не сомневается в том, что в любой клетке нашего тела — будь то ветвистый нейрон или клетка кожи — содержится ровно 46 хромосом. Точнее, 23 пары, неодинаковые по величине и форме.

Международная конференция, собравшаяся в Денвере в 1960 году, подвела итог всем исследованиям и разработала систему классификации хромосом человека. Каждая пара, начиная от самых длинных и кончая совсем коротенькими, была зарегистрирована и пронумерована от 1 до 22. Лишь о 23-й паре пришлось говорить особо. Но об этом несколько позже.

КАК ДЕЛИТСЯ КЛЕТКА

Процесс деления клетки занимает около часа. Ядерная оболочка в этот момент чаще всего распадается, ДНК, до тех пор распределенная в ядре в виде нитей, образует хромосомы, которые собираются в центре, у «экватора» клетки. Каждая из них удваивается, и 92 сестринские половинки расходятся к противоположным полюсам клетки. Последняя, в свою очередь, перетягивается посредине и делится на две совершенно одинаковые клетки. В течение нашей жизни этот процесс повторяется многократно.

Однако существуют в организме клетки, совершенно отличные от остальных по механизму деления. Это половые клетки. В них хромосомы ведут себя по-другому. Вместо того, чтобы расщепиться надвое, пары сходятся к экватору и, не удваиваясь, а лишь иногда поменявшись местами, расходятся к полюсам. У каждого полюса в зрелой половой клетке их оказывается, таким образом, не 46, а 23, то есть половинный набор.

В половинном наборе парность хромосом нарушается: здесь присутствует лишь один представитель каждой пары. Но она восстанавливается после слияния мужской и женской половых клеток. Оплодотворенная яйцеклетка, из которой вырастает затем человек, получает половину набора хромосом от матери и половину от отца. Следует подчеркнуть, что каждая из 23 пар отцовских и 23 пар материнских хромосом, в свою очередь, — образовалась когда-то из половины материнских и половины отцовских (в данном случае они фигурируют уже как «дедушкины» и «бабушкины»). И потому, хотя в каждой паре хромосомы одинаковы по величине, форме и в основном по функциям, разница между ними, безусловно, есть.

Из этого можно понять, что уже тогда, когда набор из 46 хромосом в половых клетках делится надвое, между ними происходит перераспределение различных наследственных признаков — рекомбинация их, как говорят генетики.

Зрелые половые клетки у одного и того же человека уже глубоко индивидуальны по своей природе. Вот почему у одних и тех же родителей дети почти никогда не могут быть совершенно похожими друг на друга.

ПОРАЗИТЕЛЬНОЕ СХОДСТВО

Ежегодно в Америке собирается многолюдный съезд. Часть делегатов прибывает сюда в нарядных детских колясках. Другие еле бредут, опираясь на старческий посох. Среди присутствующих люди самых разных возрастов, от мала до велика. Право участия не зависит ни от возраста, ни от убеждений, ни от имущественного ценза. Оно предоставляется только истинным близнецам. Вместе с одним делегатом непременно приезжает и его двойник, чаще всего в таком же точно костюме…

близнецы

Сходство близнецов, которых могут путать даже собственные родители, сохраняется часто до глубокой старости. Оно издавна занимает воображение поэтов и художников, Кто не знает, например, шекспировской «Комедии ошибок»? Это сходство издавна занимает и ученых. Но лишь недавно они начали раскрывать «секрет двойняшек».

Далеко не всегда одновременно родившиеся дети, которых называют близнецами, так удивительно похожи. Гемеллологи (гемеллология — наука о близнецах) различают поэтому «истинных» и «ложных» близнецов.

«Истинными» они называют только тех, которые происходят из одной и той же яйцеклетки, которая в силу каких-то причин уже после оплодотворения распалась на две. Детей же, родившихся одновременно, но выросших из разных зародышевых клеток, называют «ложными» близнецами. По существу, это просто братья и сестры, но одного возраста, в чем же секрет сходства «истинных» близнецов? Как раз в одинаковости наследственных признаков. У «истинных», однояйцевых близнецов комплект хромосом так же одинаков, как у двух соседних клетках одного и того же человека. Вот почему, кстати, у таких близнецов отсутствует «барьер тканевой несовместимости», который до сих пор мешает хирургам пересаживать орган, взятый у человека, другому человеку. У близнецов такие операции удаются. Хорошо известны, например, успешные пересадки почки одного из «истинных» близнецов другому!

Близнецы не только похожи внешне, но часто страдают одними и теми же заболеваниями. Если один из них рождается альбиносом, то и другой появляется на свет с лишенными пигмента белыми волосами. Невольно напрашивается предположение, что в их «наследственный код» вкрадывается одна и та же «ошибка».

Продолжение следует.

Автор: Ю. Шишина.

P. S. О чем еще говорят британские ученые: о том, что много новейшей информации по исследования хромосомных болезней (и не только) подано на английском языке, который в наше время становится подлинным языком науки. Так что всякий человек интересующийся наукой должен им овладеть на достаточно высоком уровне, благо сделать это не так уж и трудно, ведь к нашим услугам множество курсов английского языка, хотите, к примеру, разговорный английский Днепропетровск, нет проблем, английский деловой в Киеве, тоже запросто.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *